13-三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，先天性脑部和脊椎异常，小眼畸形，多余的手指与脚趾，兔唇，裂腭，肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状，所以许多13-三体综合症患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。

什么是18-三体综合征？

也属于先天性染色体疾病。18-三体综合征的新生儿临床上可以见到头小畸形、小或高腭、低耳位、短胸骨、手呈特殊握拳状。产前筛查什么时候做？

13-三体综合征基因突变

大多数13-三体综合征病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13-三体综合征的典型症状。在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13-三体综合征。患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13-三体综合征患者症状是有所不同的。

该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此，其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13-三体综合征要轻。

1什么是21三体综合征?

21三体的发生是由于减数分裂过程中受某些因素的影响，生殖细胞没有分离，出生时的发生率为1.45，约为1/700，实际发生率仍然很高。有一半以上的患者都会在怀孕早期出现自然流产。病因与母亲孕期年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)、病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

21三体综合征(儿童唐氏综合症)的发病率会随着母亲年龄的增长而增加，母亲的年龄在35岁以下，儿童的发病率为1/300，母亲的年龄在40-45岁左右，发病概率在1/100左右，45岁以上的母亲大约会有1/50+的几率，会生下患有21号染色体综合症的患者。显然唐氏综合症的发病率与母亲的年龄有关。

21三体综合征的出现还和细胞分裂有关，同源染色体之间交叉的异源染色体在二次减数分裂后期有一定的粘连或变得非同源。由于染色体被均分，因此姐妹染色体之间不再有进一步的分离，配子中的染色体数量不是正常体细胞的一半，所以它出现在配子，即配子融合时。由于染色体是三体性的，而不是通常的二倍体，因此个体会出现这种疾病的症状。

唐氏综合征的危害有哪些

1、寿命短

由于唐氏综合征是一种严重的智能障碍，常会伴随着很多的并发症，如白血病、消化系统畸形、先天性心脏病、听力或视力障碍等，所以导致寿命比常人短，一般来说唐氏综合征患者的寿命为20-30岁左右。如果受早期治疗影响，也可以延长寿命。

2、智力问题

唐氏综合征又称先天愚型，而这疾病会造成严重影响孩子的智力问题，如傻笑、反应慢、注意力不集中、智力低下等，这些反应都会给孩子身心健康造成很大的伤害。

3、身体障碍

唐氏综合征患儿通常会伴有行动不便的行为，如无法坐立、站立，以及不会正常的咀嚼、吞咽等行为。此外，唐氏综合征患儿情况易波动，常出现喜怒无常的情绪，到了中年后还会出现记忆丧失的情况。

4、生活自理困难

由于唐氏综合征患儿智力低下、行为不便、身体障碍等问题，常会给患儿的生活造成一定影响，导致生活自理困难，以及生活无法自理等困难。