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地中海贫血 
来源:http://www.cqyrce.cn  日期:2023-11-13

【导读】听过地中海但是没听过地中海贫血,地中海也会贫血吗?地中海贫血究竟是个什么玩意儿?很多人是不是不知道呢!地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”。

β地中海贫血

β肽链基因位于人类第11号染色体,与α不同的是每条染色体上只有一个β基因,但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因,以及在成人期表达的δ和β基因。

β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少,多余的α肽链沉积在红细胞膜上,造成红细胞破坏。

在我国比较常见的有八种,分别是:

β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同,我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-,如果是β肽链完全不合成的,我们定义为β0-。

纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一,其贫血程度也有所不同。

β地贫患儿在胎儿期并无异常,只有在出生之后其病症才慢慢表现出来,发病越早,病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容,若不及时合理治疗,一般在五岁前便会死亡。

地中海贫血的遗传模式

地中海贫血是一种

地中海贫血的预防

谈起地中海贫血这个疾病,相信大家并不陌生,地中海贫血一般多发于儿童,而且遗传的因素占主要原因,那么对于地中海贫血的预防就变得相当重要了。妈网百科认为,面对顽疾,有时候拥有良好的心理是对身体健康非常重要的考验。因此,下面就地中海贫血这一疾病提出以下的一些预防方法。

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命补充:就跟平常人一样,必要的时候还是需要补充一些维他命的。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

什么是地中海贫血?

什么是地中海贫血?

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。

地中海贫血不能吃什么

贫血的人跟其他的疾病一样,有一些东西是要忌口的,否则只会加重贫血的程度,特别是对于地中海贫血的人,因为地中海贫血本身就是具有遗传性的,如果不从日常的护理中去好好的改善,很有可能难以治愈,并且有可能造成对下一代的影响。那么地中海贫血的患者不能吃什么呢?妈网百科为你解惑。

地中海贫血患者一般没有饮食禁忌,但是它与一般贫血不同在于重型地中海贫血患者和中间型地中海贫血患者是不能吃补铁的食物,因为他们本身体内的铁含量已经超标。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,其主要特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。如果是重型和中间型地中海贫血必须要及时就医,饮食调理不能从根本上改善这种状况,轻型和静止性地贫如果调理得当一般不会有明显症状。

因此建议地中海贫血患者都要注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。同时在日常生活中注意避免劳累、避免感冒、加强锻炼、增强体质;还要慎用退热药、止痛药、磺胺药及抗感冒药等药物。一般来说,轻型和静止型地中海贫血患者饮食方面没有特别禁忌,只要未发生明显流血(此时贫血加重),对生活、工作和学习的影响不大,只需注意以上四点,对生活质量及正常寿命亦无多大影响。


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